teerathat: โรคพันธุกรรมทางเพศ

โรคพันธุกรรมทางเพศ

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่เกี่ยวกับเพศมี 3 โรค คือ
1. โรคเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว (sickle cell anaemia)

โรคเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว

2. โรคโลหิตไหลไม่หยุด (haemophilia)

โรคโลหิตไหลไม่หยุด

3. โรคซิสติกไฟโบรซิส (cystic fibrosis ) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่ส่งผลต่อทางเดินหายใจ

ตัวอย่างเด็กที่ต้องใช้ที่ช่วยหายใจ

กลุ่มอาการดาวน์

1.โรคเมตาบอลิค (Inborn error of metabolism)

พันธุกรรมเมตาบอลิค (Inborn error of metabolism) เป็นโรคที่เกิดจากยีน (DNA) บกพร่อง สัมพันธ์กับอาหารที่รับประทานเข้าไป กระบวนการย่อยสลายของเอนไซม์ และการแปลงกลับมาใช้ในรูปพลังงาน ทางการแพทย์ถือว่าเป็นความผิดพลาดตั้งแต่กำเนิดของเมตาบอลิซึ่ม (ระบบการเผาผลาญพลังงานของร่างกาย) ยีนเป็นหน่วยพันธุกรรมที่มีขนาดเล็กที่สุด บรรจุรวมกันยาว 40,000 แท่ง ในหนึ่งเซลล์เรียกว่าสายพันธุกรรม เป็นตัวกำหนดการสร้างเอนไซม์หรือน้ำย่อยในระดับเซลล์ ซึ่งแต่ละเซลล์เปรียบได้กับหนึ่งโรงงานที่จะรับช่วงการย่อยสารอาหารโมเลกุลเล็กๆ จากกระแสเลือดเพื่อแปรรูปสารอาหารเหล่านั้นเป็นพลังงานที่ร่างกายต้องใช้ต่อไป

เมื่อยีนซึ่งมีหน้าที่สร้างเอนไซม์บกพร่อง เอนไซม์ย่อมบกพร่องไปด้วย เซลล์จึงไม่สามารถย่อยสารอาหารได้ จากที่ต้องทำงานอย่างรวดเร็วและนำสารอาหารแปลงเป็นพลันงานทันที ก็ทำไม่ได้ ทำให้เกิดการตกค้าง สะสมนานวันจนกลายเป็นสารพิษ เป็นอันตรายต่อเซลล์ ถึงขั้นไม่ทำงาน และทำให้เซลล์ตายในที่สุด

สาเหตุ...

โรคกลุ่มนี้มักเกิดจากการแต่งงานระหว่างเครือญาติ ที่มีสายพันธุ์หรือเชื้อชาติเดียวกัน เช่น คนจีนที่ใช้แซ่เดียวกัน คนไทยในต่างจังหวัดที่อยู่หมู่บ้านเดียวกันหรือใกล้เคียงกัน ซึ่งครั้งหนึ่งอาจเคยเกี่ยวดองกัน ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน ลูกที่คลอดออกมาจึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิคได้

โรคและกลุ่มอาการที่แสดงแบ่งเป็น 2 กลุ่มใหญ่คือ

1. โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็ก จำพวกกรดอะมิโน กรดอินทรีย์ โดยมากพบได้ทันทีในทารกแรกเกิด หลังจากได้รับสารอาหารเข้าไป จะมีอาการซึม หงอย ไม่ลืมตา บางคนมีอาการชักและอาเจียนร่วมด้วย อาการซึมเป็นการส่งสัญญาณว่าสมองถูกรบกวน โดยระยะเวลาแสดงอาการรวดเร็ว คือหลังคลอดเพียง 3-5 วัน หากไม่มีใครเอะใจ ทารกอาจเข้าขั้นโคม่า นำไปสู่การเสียชีวิตได้ โรคในกลุ่มนี้อาทิ

- โรคปัสสาวะหอม (Maple Syrup urine deseed) หรือ MSUD เป็นโรคในกลุ่มกรดอะมิโน พบมากในประเทศไทย

อาการของโรคคือ หลังจากที่ร่างกายได้รับสารอาหารเข้าไปแล้วจะมีการขับสาร สะสมจนกลายเป็นสารพิษและล้นออกทางปัสสาวะและผิวหนัง ทำให้เด็กมีกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะหอม
ในช่วงแรกเด็กจะซึม อาเจียนบ้างเล็กน้อย ไม่ดูดนม หรือดูดช้าลง น้อยลง ต่อต้านนม เพราะสมองเริ่มถูกรบกวน อย่างไรก็ตามหากสังเกตกลิ่นปัสสาวะของลูกได้เร็ว จะทำให้แพทย์วินิจฉัยและรักษาได้เร็วตามไปด้วย

- Phenylketonuria หรือ (PKU) เกิดจากการมีกรดอะมิโนสูงเกินไป เพราะเซลล์ไม่สามารถย่อยโปรตีนได้

อาการคือ เด็กจะต่อต้านนม ชัก ปัสสาวะมีกลิ่นเหม็นฉุน อาการเริ่มเมื่อเด็กกินนมและมีกระบวนการย่อยอาหารเกิดขึ้น

การรักษา โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็กนี้ หากวินิจฉัยได้ทัน แพทย์จะงดหรือปรับการให้นมแม่ โดยจัดนมพิเศษที่มีโปรตีนต่ำ โอกาสที่เด็กจะกลับเป็นปกติจึงมีสูง แต่นมพิเศษนี้ยังไม่มีจำหน่ายในประเทศไทย ดังนั้นการให้นมจึงต้องอยู่ในความดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด

2.โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลใหญ่ เกี่ยวข้องกับกรดไขมัน สารที่มีทั้งโปรตีนและแป้ง(Complex Carbohydrate) ในตัวเดียวกันเป็นสารโมเลกุลใหญ่ ต้องอาศัยเอ็นไซม์ย่อยกว่า 10 ชนิด ในกระบวนการ หากขาดเอ็นไซม์แม้ชนิดเดียวก็มีโอกาสเกิดโรคกลุ่มนี้ได้เช่นกัน

อาการของโรคจะแสดงช้า อาจจะใช้เวลา 6 เดือน 1 ปี 2 ปี หรือมากกว่านั้น ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้ที่พบในไทย ได้แก่ โรคโกเช่ โรคไขมันสะสม ฮันเตอร์ เฮอเรอร์

โดยช่วงแรกเกิดลูกน้อยจะดูปกติดี แต่เมื่อเริ่มสะสมสารพิษ อาการจะมีตั้งแต่หน้าตาเปลี่ยนไปจากแรกเกิด คิ้วดก ขนตายาว ดั้งจมูกแบน ลิ้นจุกปาก ตับและม้ามโต ท้องป่อง มีไขมันสะสมทั้งเซลล์ร่างกาย ส่งผลให้เด็กตัวแข็งเกร็ง หลังแอ่น มีปัญหาการทรงตัว บางรายมีสารพิษสะสมที่สมองทำให้ตาเหล่หรือเข อาการเหล่านี้จะรุนแรงหรือไม่ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค หากรุนแรงมากจะเสียชีวิตภายใน 6 เดือน

การรักษา จะต้องให้เอนไซม์ชดเชยประกอบกับกินอาหารตามแพทย์แนะนำ เพื่อให้เซลล์นำไปกำจัดสารพิษที่สะสม ให้ทำงานเผาผลาญพลังงานได้คล่องขึ้น แต่การให้เอนไซม์พิเศษนี้เมื่อให้แล้วก็ต้องให้ไปตลอดชีวิต ซึ่งขณะนี้ก็ยังไม่มีผลิตในประเทศไทยเช่นกัน

รู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็น

โดยการเจาะเลือดที่ส้นเท้า ซึ่งเป็นส่วนที่สามารถได้เลือดเด็กมากที่สุด อีกทั้งยังเป็นวิธีสากลที่ทั่วโลกยอมรับ หากผลปกติ แสดงว่าลูกน้อยไม่ได้เป็นโรคในกลุ่มสารโมเลกุลเล็ก แต่หากยังไม่วางใจว่าปลอดภัยจากโรคในกลุ่มสารเมโลกุลใหญ่หรือเปล่า คุณพ่อคุณแม่จะต้องเฝ้าสังเกตพัฒนาการของเจ้าตัวน้อยว่าอยู่ในเกณฑ์หรือไม่ เช่น หากลูกพูดหรือเดินช้า เซื่องซึม ตับและท้องโต กระจกตาขุ่น มีปัญหาการได้ยิน ตลอดจนมีอาการทางสมองหรือชักบ่อยๆ ให้รีบปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันทีค่ะ

2.โรคลูปัส (Systemic Lupus Erythematosus - SLE)

ขณะนี้ยังไม่มีชื่อโรคเป็นภาษาไทยที่เหมาะสมเนื่องจากเป็นโรคที่มีอาการเกิดขึ้นกับหลายระบบหรือหลายอวัยวะในร่างกายเป็นโรคที่เกิดจากภูมิคุ้มกันของร่างกายเกิดการเปลี่ยนแปลงไป โดยแทนที่จะทำหน้าที่ต่อสู้กับสิ่งแปลกปลอมหรือเชื้อโรคจากภายนอกร่างกายกลับมาต่อต้าน หรือทำลายเซลล์ของอวัยวะต่างๆในร่างกาย ก่อให้เกิดการอักเสบได้เกือบทุกอวัยวะของร่างกายอวัยวะที่เกิดการอักเสบได้บ่อย ได้แก่ ผิวหนัง, ข้อ, ไต, ระบบเลือด, ระบบประสาท เป็นต้นการอักเสบนี้จะเป็นต่อเนื่องจนเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง โดยโรคนี้ชาวบ้านส่วนใหญ่รู้จักกันในชื่อ "โรคพุ่มพวง" เนื่องจาก พุ่มพวง ดวงจันทร์ นักร้องลูกทุ่งชื่อดังได้เสียชีวิตจากโรคนี้

สาเหตุ

ยีน จากการศึกษาพบว่ามียีนบางตัวที่ก่อให้เกิดโรคนี้โดยตรง หรือมียีนบางลักษณะเมื่อเกิดปฏิกิริยากับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมบางอย่างจะก่อให้เกิด
โรคนี้ ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม เช่นคนไข้โรคหัวใจบางรายที่กินยา Procainamide หรือคนไข้ความดันโลหิตสูงบางรายที่กินยา Hydralazine ก็มีอาการของโรคเอสแอลอี แต่เมื่อหยุดยาโรคก็หายไป นอกจากนี้ฮอร์โมนเพศหญิง ทำให้ผู้ป่วยบางรายมีอาการของโรคเอสแอลอีช่วงก่อนมีประจำเดือนหรือขณะตั้งครรภ์

เอนไซม์ นักวิทยาศาสตร์พบว่าเอนไซม์ Dnase-1 มีส่วนทำให้เกิดโรคเอสแอลอี เอนไซม์ตัวนี้ทำหน้าที่ทำลายสายป่าน DNA หลังจากการตายของเซลล์ จากการทดลองในหนูพบว่าหากการทำลายสายป่าน DNA ขัดข้องร่างกายจะเกิดปฏิกิริยาต่อต้านระบบภูมิคุ้มกัน และขณะเดียวกันในการศึกษาผู้ป่วยโรคเอสแอลอี 10 ราย พบว่ามี 4 รายที่เอนไซม์ Dnase-1 ทำงานน้อยลง

กรรมพันธุ์ พบว่าผู้ป่วยโรคเอสแอลอี 10% มีพ่อแม่หรือญาติป่วยเป็นโรคนี้ด้วย และพบเพียง 5% ของเด็กที่เป็นโรคนี้มีแม่ป่วยเป็นโรคเอสแอลอี

ปัจจัยเสริม

ปัจจัยเสริมที่ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคเอสแอลอีหรือมีโอกาสจะเป็นมีอาการกำเริบขึ้นเช่นแสงแดดหรือแสงอัลตราไวโอเลตการตั้งครรภ์ยาหรือสารเคมีบางชนิดการออกกำลังกายหรือทำงานหนักภาวะเครียดทางจิตใจ

กลุ่มประชากร

ผู้ป่วยโรคเอสแอลอีส่วนใหญ่จะเป็นผู้หญิงอายุระหว่าง20-45 ปีที่พบมากสุดอยู่ในช่วงอายุประมาณ30 ปีแต่ก็พบได้ในทุกช่วงอายุ พบผู้หญิงเป็นโรคเอสแอลอี มากกว่าผู้ชายถึง9 เท่าโรคเอสแอลอีนี้พบได้ในคนทุกเชื้อชาติทั่วโลก

อาการและอวัยวะที่ปรากฏอาการ

โรคเอสแอลอีเป็นโรคเรื้อรังที่มีอาการเกิดขึ้นกับหลายอวัยวะหรือหลายระบบของร่างกายบางราย อาการเหล่านี้เกิดขึ้นพร้อมๆกันบางรายมีการแสดงออกเพียงอวัยวะใดอวัยวะหนึ่งทีละระบบเช่นมีปวดบวมตามข้อมีผื่นขึ้นที่หน้ามีขาบวมหน้าบวมจากไตอักเสบหรือมีอาการทางระบบประสาท เป็นต้นบางรายมีอาการเฉียบพลันรุนแรงบางรายอาการค่อยเป็นค่อยไปในช่วงระยะหนึ่งอาการที่เกิดขึ้นกับอวัยวะต่างๆที่สำคัญคือ

อาการทางผิวหนังผู้ป่วยมักมีผื่นแดงขึ้นที่บริเวณใบหน้าบริเวณสันจมูกและโหนกแก้ม 2 ข้างเป็นรูปคล้ายผีเสื้อหรือมีผื่นแดงคันบริเวณนอกร่มผ้าที่ถูกแสงแดดหรือมีผื่นขึ้นเป็นวงเป็นแผลเป็นตามใบหน้าหนังศีรษะหรือบริเวณใบหูมีแผลในปากโดยเฉพาะบริเวณเพดานปาก นอกจากนี้ยังมีผมร่วงมากขึ้น

อาการทางข้อและกล้ามเนื้อผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการปวดข้อมักเป็นข้อนิ้วมือ ข้อมือข้อไหล่ข้อเข่าหรือข้อเท้าบางครั้งมีบวมแดงร้อนร่วมด้วย

อาการทางไต ผู้ป่วยมักมีอาการบวมบริเวณเท้า2 ข้างขาหน้า หนังตาบวม เนื่องจากมีการอักเสบที่ไต ทำให้มีโปรตีนไข่ขาวจากเลือดรั่วออกมาในปัสสาวะจำนวนมาก รายที่มีอาการรุนแรงจะมีความดันโลหิตสูงขึ้นปัสสาวะออกน้อยลงในรายที่มีอาการรุนแรงมากอาจถึงขั้นมีไตวายได้ในระยะเวลาอันสั้นอาการทางไตเป็นอาการสำคัญอันหนึ่งที่บอกว่าโรคเป็นรุนแรง

อาการทางระบบเลือด ผู้ป่วยอาจมีโลหิตจาง มีเม็ดเลือดขาวหรือเกร็ดเลือดลดลงทำให้มีอาการอ่อนเพลีย มีภาวะติดเชื้อง่ายหรือมีจุดเลือดออกตามตัวได้

อาการทางระบบประสาทผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการชัก หรือมีอาการพูดเพ้อเจ้อไม่รู้เรื่องหรือคล้ายคนโรคจิตจำญาติพี่น้องไม่ได้ เนื่องจากมีการอักเสบของสมองหรือเส้นเลือดในสมอง

นอกจากนี้ยังมีอาการทางระบบอื่นๆ ในร่างกายเช่นทางเดินอาหารหัวใจ ปอดได้รวมทั้งมีอาการทั่วไป เช่น มีไข้อ่อนเพลียเบื่ออาหารปวดเมื่อยกล้ามเนื้อปวดศีรษะจิตใจหดหู่ผู้ป่วยโรคเอสแอลอี แต่ละรายไม่จำเป็นต้องมีอาการครบทุกระบบหรือมีอาการรุนแรง บางรายก็มีอาการน้อยเช่นมีไข้ปวดข้อมีผื่นขึ้นถือว่าไม่รุนแรง บางรายมีอาการรุนแรงมีไตอักเสบมากจนไตวายมีอาการชักหรือมีปอดอักเสบรุนแรงจนมีเลือดออกในปอดอาการของโรคมักจะแสดงความรุนแรงมากหรือน้อยภายในระยะเวลา 1-2 ปีแรกจากที่เริ่มมีอาการหลังจากนั้นมักจะเบาลงเรื่อยๆ แต่อาจมีอาการกำเริมรุนแรงได้เป็นครั้งๆ เมื่อมีไข้ไม่ทราบสาเหตุเป็นเวลานาน เมื่อมีอาการปวดตามข้อเมื่อมีผื่นขึ้นบริเวณใบหน้าหรือมีผื่นคันบริเวณที่ถูกแสงแดด เมื่อมีผมร่วงมากผิดปกติ เมื่อมีอาการบวมตามขาหน้าหรือหนังตา

การรักษา

การรักษาโรคเอสแอลอีจะต้องอาศัยความเข้าใจเกี่ยวกับตัวโรคของผู้ป่วย การปฏิบัติตัวอย่างถูกต้องของผู้ป่วยและการดูแลอย่างใกล้ชิดของแพทย์ผู้ทำการรักษา การเลือกวิธีการรักษาโรค เอสแอลอีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคของผู้ป่วยแต่ละราย ถ้าผู้ป่วยมีอาการไม่รุนแรงการใช้ยาแก้ปวดเช่นยาพาราเซตามอล หรือแอสไพรินหรือยาลดการอักเสบชนิดไม่ใช่สเตียรอยด์ก็ควบคุมอาการได้

สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงขึ้นอาจต้องใช้ยาสเตียรอยต์เช่น ยาเพรตนิโซโลนในขนาดต่างๆ ตามความเหมาะสมตั้งแต่ขนาดต่ำถึงสูงเป็นระยะเวลาต่างๆ เป็นสัปดาห์จนเป็นหลายเดือนขึ้นกับความรุนแรงและระบบอวัยวะที่มีอาการอักเสบ บางรายที่มีการอักเสบของอวัยวะสำคัญ เช่น ไต หรือระบบประสาท อาจจำเป็นต้องใช้ยากดภูมิคุ้มกันเช่น ยาอิมูแรน หรือเอ็นด๊อกแซนอาจเป็นในรูปยารับประทานหรือการให้ยาทางน้ำเกลือเป็นระยะ บางรายถึงกับต้องใช้การเปลี่ยนถ่ายน้ำเหลืองร่วมด้วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคในผู้ป่วยแต่ละรายการเลือกใช้ชนิดของการรักษาด้วยขนาดที่เหมาะสม ในจังหวะที่ถูกต้องกับความรุนแรงของโรคเป็นกุญแจสำคัญที่จะทำให้การรักษาได้ผลดี

การปฏิบัติตัวที่ถูกต้องของผู้ป่วยเป็นส่วนที่สำคัญที่สุดในการรักษาโรคเอสแอลอีให้ได้ผลดีการปฏิบัติตัวที่ถูกต้องทำได้ดังนี้ พยายามหลีกเลี่ยงแสงแดดตั้งแต่ช่วง 10.00 น.-16.00 น. ถ้าจำเป็นให้กางร่มใส่หมวกหรือสวมเสื้อแขนยาวและใช้ยาทากันแดดที่ป้องกันแสงอุลตราไวโอเลตได้ดี พักผ่อนให้เพียงพอหลีกเลี่ยงความตึงเครียดโดยพยายามฝึกจิตใจให้ปล่อยวาง ไม่หมกมุ่นทำใจยอมรับกับโรคและปัญหาอื่นๆที่เกิดขึ้นและค่อยๆแก้ปัญหาต่างๆไปตามลำดับออกกำลังกายให้สม่ำเสมอ ไม่รับประทานอาหารที่ไม่สุกหรือไม่สะอาดเพราะจะมีโอกาสติดเชื้อต่างๆง่าย เช่น พยาธิต่างๆหรือแบคทีเรียโดยเฉพาะเชื้อไทฟอยด์ดื่มนมสดและอาหารอื่นๆที่มีแคลเซี่ยมสูงเพื่อป้องกันภาวะกระดูกพรุน ไม่รับประทานยาเองโดยไม่จำเป็น เพราะยาบางตัวอาจทำให้โรคกำเริบได้
ป้องกันการตั้งครรภ์ขณะโรคยังไม่สงบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากกำลังได้ยากดภูมิคุ้มกันอยู่ แต่ไม่ควรใช้ยาเม็ดคุมกำเนิดซึ่งมีฮอร์โมนเอสโตรเจนเพราะอาจทำให้โรคกำเริบได้และไม่ควรใช้วิธีใส่ห่วงด้วยเพราะมีโอกาสติดเชื้อสูงกว่าคนปกติเมื่อโรคอยู่ในระยะสงบสามารถตั้งครรภ์ได้ แต่ควรปรึกษาแพทย์ก่อนและขณะตั้งครรภ์ควรมารับการตรวจอย่างใกล้ชิดมากกว่าเดิม เพราะบางครั้งโรคอาจกำเริบขึ้นระหว่างตั้งครรภ์หลีกเลี่ยงจากสถานที่แออัดที่มีคนหนาแน่นที่ที่อากาศไม่บริสุทธิ์และไม่เข้าใกล้ผู้ที่กำลังเป็นโรคติดเชื้อเช่นไข้หวัดเพราะจะมีโอกาสติดเชื้อระบบทางเดินหายใจได้ง่ายถ้ามีลักษณะที่บ่งชี้ว่ามีการติดเชื้อเช่นไข้สูงหนาวสั่นมีฝีตุ่มหนองตามผิวหนังไอเสมหะเหลืองเขียวปัสสาวะแสบขัดให้รีบปรึกษาแพทย์ทันที หากรับประทานยากดภูมิคุ้มกันอยู่เช่นอิมูแรน,เอ็นด๊อกแซนให้หยุดยานี้ชั่วคราวในระหว่างที่มีการติดเชื้อมาตรวจตามแพทย์นัดอย่างสม่ำเสมอเพื่อประเมินภาวะของโรคและเพื่อปรับเปลี่ยนการรักษาให้เหมาะสมถ้ามีอาการผิดปกติที่เป็นอาการของโรคกำเริบให้มาพบแพทย์ก่อนัดเช่นมีอาการไข้เป็นๆหายๆ อ่อนเพลีย น้ำหนักลด บวม ผมร่วงผื่นใหม่ๆปวดข้อเป็นต้นถ้ามีการทำฟันถอนฟันให้รับประทานยาปฏิชีวนะก่อนและหลังการทำฟัน เพื่อป้องกันการติดเชื้อทั้งนี้โดยปรึกษาแพทย์การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยโรคเอสแอลอีแต่ละรายแตกต่างกันขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค การรักษาที่ได้รับว่าถูกต้องหรือไม่ ตลอดจนการปฏิบัติตัวของผู้ป่วย ความต่อเนื่อง และความสม่ำเสมอของการไปติดตามการรักษา ในปัจจุบันการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยโรคเอสแอลอีดีขึ้นมาก เนื่องจากมีความก้าวหน้าในทางการแพทย์ ทำให้การรักษาโรคเอสแอลอีมีประสิทธิภาพมากขึ้นมีการป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ดีขึ้น มียารักษาภาวะแทรกซ้อน เช่น ยาปฏิชีวนะรักษาโรคติดเชื้อที่ดีขึ้น ทำให้ผู้ป่วยโรคเอสแอลอีมีโอกาสอยู่รอดได้มากขึ้นมากและอยู่อย่างมีคุณภาพมากขึ้น

สาเหตุการเสียชีวิต

สาเหตุการเสียชีวิตของผู้ป่วยโรคเอสแอลอีเกิดได้จาก3สาเหตุคือจากตัวโรคเองผู้ป่วยมีอาการอักเสบรุนแรงของอวัยวะสำคัญเช่นไตสมองหลอดเลือดโดยไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและทันท่วงที จากภาวะติดเชื้อเนื่องจากโรคเอสแอลอีทำให้ผู้ป่วยมีภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติอยู่แล้วยาที่ผู้ป่วยได้รับทั้งยาสเตียรอยด์และยากดภูมิคุ้มกันยิ่งทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสติดเชื้อโรคต่างๆได้ง่ายกว่าบุคคลทั่วไปจากยาหรือวิธีการรักษาที่ไม่ถูกต้องหรือขนาดยาที่ไม่หมาะสมโรคเอสแอลอีเป็นโรคแพ้ภูมิชนิดหนึ่งที่มีอาการและอาการแสดงได้หลากหลายมีความรุนแรงได้ตั้งแต่น้อยจนถึงมากการรักษาโรคที่ถูกต้องตั้งแต่เริ่มมีอาการจะทำให้ผู้ป่วยมีการพยากรณ์โรคดีมีภาวะแทรกซ้อนจากโรคหรือเกิดความพิการน้อยลงการปฏิบัติตัวของผู้ป่วยอย่างถูกต้องเป็นส่วนสำคัญที่จะทำให้การรักษามีประสิทธิภาพถึงแม้โรคนี้จะไม่หายขาดแต่ถ้าได้รับการรักษาที่ถูกต้อง จะทำให้โรคเข้าสู่ระยะสงบได้ทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้เหมือนปกติทั่วไป

3.โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งทำให้เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ

สาเหตุ

แผนภาพกระบวนการเมตะบอลิซึ่มวิถี Pentose Phosphate Pathwayโรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง

ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X-linked โรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง

อาการ

อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการดีซ่านที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นั้นจะพบว่า ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute renal failure) ได้ นอกจากนี้ ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สารเกลือแร่ต่างๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia (โพแทสเซียมในเลือดสูง)

การวินิจฉัย

การย้อมเซลล์เม็ดเลือดแดง (Completed Blood Count - CBC)
ในคนที่เป็นโรคนี้ ถ้าย้อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็น “Heinz body” ซึ่งเกิดจากการตกตะกอนของฮีโมโกลบินที่ไม่คงตัว มักพบร่วมกับภาวะต่างๆ ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก หรือ มีการทำลายเม็ดเลือดแดงและมีปฏิกิริยา Oxidation เกิดขึ้นกับฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงที่มี Heinz body ผ่านไปที่ตับหรือม้าม เม็ด Heinz body จะถูกกำจัดออกจนเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็น Bite cell หรือ Defected spherocyte ซึ่งสามารถเห็นได้ใน CBC ปกติ

Haptoglobin
Haptoglobin เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งในพลาสมา ซึ่งในภาวะปกติ Haptoglobin จะจับกับฮีโมโกลบินอิสระ (Free hemoglobin) โดยค่า Haptoglobin จะมีค่าลดลงในคนที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis)

Beutler fluorescent spot test
เป็นการทดสอบที่บ่งบอกถึงภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โดยตรง ซึ่งจะแสดงให้เห็นปริมาณ NADPH ที่ผลิตได้จากเอนไซม์ G6PD โดยผ่านรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ถ้าไม่มีการเรืองแสงภายใต้ UV แสดงว่าบุคคลนั้นเป็นมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ

อาหาร โดยเฉพาะ ถั่วปากอ้า (Fava beans หรือ Broad beans) ซึ่งมีสาร Vicine, Devicine, Convicine และ Isouramil ซึ่งเป็นสารอนุมูลอิสระ (Oxidants)
การติดเชื้อโรคต่าง ๆ ซึ่งจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึ้น
การเป็นโรคเบาหวานที่ทำให้เกิดกรด (Diabetic ketoacidosis)
การได้รับยาต่าง ๆ ดังนี้

กลุ่มยาแก้ปวด ลดไข้ (Analgesics/Antipyretics)
Acetanilid
Acetophenetidin (Phenacetin)
Amidopyrine (Aminopyrine)
Antipyrine
Aspirin
Phenacetin
Probenicid
Pyramidone

กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย (Antimalarial drugs)
Chloroquine
Hydroxychloroquine
Mepacrine (Quinacrine)
Pamaquine
Pentaquine
Primaquine
Quinine
Quinocide

กลุ่มยารักษาโรคหัวใจ (Cardiovascular drugs)
Procainamide
Quinidine

กลุ่มยา Sulfonamides/Sulfones
Dapsone
Sulfacetamide
Sulfamethoxypyrimidine
Sulfanilamide
Sulfapyridine
Sulfasalazine
Sulfisoxazole

กลุ่มยาปฏิชีวนะ (Cytotoxic/Antibacterial drugs)
Chloramphenicol
Co-trimoxazole
Furazolidone
Furmethonol
Nalidixic acid
Neoarsphenamine
Nitrofurantoin
Nitrofurazone
PAS
Para-aminosalicylic acid

[แก้] ยาอื่นๆ
Alpha-methyldopa
Ascorbic acid
Cimercaprol (BAL)
Hydralazine
Mestranol
Methylene blue
Nalidixic acid
Naphthalene
Niridazole
Phenylhydrazine
Pyridium
Quinine
Toluidine blue
Trinitrotoluene
Urate oxidase
Vitamin K (Water soluble)

การรักษา

วิธีที่ดีที่สุดของคนที่เป็นโรคนี้ก็คือการป้องกันการทำให้เม็ดเลือดแดงแตกโดยหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นต่างๆในข้างต้น ส่วนการรักษานั้นทำได้เพียงรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น

4. ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia)

เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมแทบอลิซึมของร่างกาย โรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั่วไป (autosome) ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศ ควบคุมด้วยยีนลักษณะด้อย โดยโครโมโซมดังกล่าวมีความบกพร่องของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้าง Phenylalanine hydroxylase ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถสร้างเอนไซม์ดังกล่าวได้ มีผลให้ไม่สามารถย่อยสลาย กรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย

ผู้ที่เป็นโรคดังกล่าวมักมีภาวะปัญญาอ่อนด้วย ผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป ไม่เฉพาะ แอสปาร์แตม

จากการสำรวจของกระทรวงสาธารณะสุขพบว่าคนไทยเป็นโรคนี้น้อยมาก ไม่ถึง 1 ในประชากร 100,000 คน

โรคฟีนิลคีโตนูเรียมักพบได้บ่อยในคนผิวขาว อุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อ 1 หมื่นในคนผิวขาว ประเทศไทยพบน้อยประมาณ 1 ต่อ 2 แสน ปีหนึ่งพบทารกแรกเกิดเป็นโรคนี้ประมาณ 4 ราย หากไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษา ทารกจะมีพัฒนาการช้า ปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง แต่ในปัจจุบันทารกแรกเกิดในประเทศไทยกว่า 95% ได้รับการตรวจกรองทารกแรกเกิด สำหรับโรคฟีนิลคีโตนูเรีย และภาวะไทรอยด์ต่ำแต่กำเนิด โดยทางโรงพยาบาลจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดด้วยการเจาะส้นเท้าของทารกหยดลงบนกระดาษซับกรอง และส่งตรวจที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ซึ่งการตรวจคัดกรองด้วยวิธีนี้ทำมาเป็น 10 ปีแล้ว

การเก็บตัวอย่างเลือดส่งตรวจมักจะรู้ผลอย่างช้าที่สุดภายใน 1 เดือน หากพบว่าฟีนิลอะลานีนในเลือดมีค่าเกิน 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ แสดงว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โดยในคนปกติ ระดับของสารฟีนิลอะลานีนจะต่ำกว่า 2 มิลลิ กรัมเปอร์เซ็นต์ แต่ในรายที่เป็นโรคไม่รุนแรง ระดับของสารฟีนิลอะลานีนอาจจะมีค่าต่ำกว่า 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ โดยอาจจะอยู่ที่ 5 หรือ 10 หรือ 12 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ ซึ่งอาจจะทำให้ระดับไอคิวต่ำกว่าคนปกติ

5.เบาหวาน

เบาหวาน เป็นความผิดปกติของร่างกายที่มีการผลิตฮอร์โมนอินซูลินไม่เพียงพอ อันส่งผลทำให้ระดับน้ำตาลในกระแสเลือดสูงเกิน โรคนี้มีความรุนแรงสืบเนื่องมาจากการที่ร่างกายไม่สามารถใช้น้ำตาลได้อย่างเหมาะสม โดยปกติน้ำตาลจะเข้าสู่เซลล์ร่างกายเพื่อใช้เป็นพลังงานภายใต้การควบคุมของฮอร์โมนอินซูลิน ในผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาหวานจะไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผลที่เกิดขึ้นทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น ในระยะยาวจะมีผลในการทำลายหลอดเลือด ถ้าหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจนำไปสู่สภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้

ปี 2550 พบผู้ป่วยเบาหวานแล้วถึง 246 ล้านคน โดยผู้ป่วยเบาหวานทั่วโลก 4 ใน 5 เป็นชาวเอเชีย

ชนิดและสาเหตุเบาหวาน สามารถแบ่งออกเป็น 2 ชนิด ได้แก่

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เกิดจากภูมิต้านทานของร่างกายทำลายเซลล์ ซึ่งสร้างอินซูลินในส่วนของตับอ่อนทำให้ร่างกายหยุดสร้างอินซูลิน ดังนั้นผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 1 จึงจำเป็นต้องฉีดอินซูลิน เพื่อควบคุมน้ำตาลในเลือดระยะยาว
โรคเบาหวานชนิดที่ 2 สาเหตุที่แท้จริงนั้นยังไม่ทราบชัดเจน แต่มีส่วนเกี่ยวกับพันธุกรรม นอกจากนี้ ยังมีความสัมพันธ์กับภาวะน้ำหนักตัวมาก และขาดการออกกำลังกาย ทั้งวัยที่เพิ่มขึ้น เซลล์ของผู้ป่วยยังคงมีการสร้างอินซูลินแต่ทำงานไม่เป็นปกติ เนื่องจากมีภาวะดื้อต่ออินซูลิน ทำให้เซลล์ที่สร้างอินซูลินค่อยๆถูกทำลายไป บางคนเริ่มมีภาวะแทรกซ้อนโดยไม่รู้ตัว และต้องการยาในการรับประทาน และบางรายต้องใช้อินซูลินชนิดฉีด เพื่อควบคุมน้ำตาลในเลือด

อาการ

ถ้าหากพบอาการดังต่อไปนี้ ควรปรึกษาแพทย์

ปัสสาวะมากขึ้นและบ่อยครั้งขึ้น
ปัสสาวะกลางคืนบ่อยขึ้น (ระหว่างช่วงเวลาที่เข้านอนแล้วจนถึงเวลาตื่นนอน)
หิวน้ำบ่อยและดื่มน้ำในปริมาณที่มากๆ
เหนื่อยง่ายไม่มีเรี่ยวแรง
น้ำหนักตัวลดโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะถ้าหากน้ำหนักเคยมากมาก่อน
ติดเชื้อบ่อยกว่าปกติ เช่น ติดเชื้อทางผิวหนังและกระเพาะอาหาร
สายตาพร่ามองเห็นไม่ชัดเจน
เป็นแผลหายช้า
โดย เบาหวานชนิดที่ 2 อาจจะมีอาการเหล่านี้บางอย่าง หรืออาจไม่มีอาการเหล่านี้เลย

อาการแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนทางสายตา (Diabetic retinopathy)
เกิดจากการที่น้ำตาลเข้าไปใน endothelium ของ หลอดเลือดเล็กๆ ในลูกตา ทำให้หลอดเลือดเหล่านี้มีการสร้างไกลโคโปรตีนซึ่งจะถูกขนย้ายออกมาเป็น Basement membrane มากขึ้น ทำให้ Basement membrane หนา แต่เปราะ หลอดเลือดเหล่านี้จะฉีกขาดได้ง่าย เลือดและสารบางอย่างที่อยู่ในเลือดจะรั่วออกมา และมีส่วนทำให้ Macula บวม ซึ่งจะทำให้เกิด Blurred vision หลอดเลือดที่ฉีกขาดจะสร้างแขนงของหลอดเลือดใหม่ออกมามากมายจนบดบังแสงที่มาตกกระทบยัง Retina ทำให้การมองเห็นของผู้ป่วยแย่ลง

ภาวะแทรกซ้อนทางไต (Diabetic nephropathy)
พยาธิสภาพของหลอดเลือดเล็กๆ ที่ Glomeruli จะทำให้ Nephron ยอมให้ albumin รั่วออกไปกับ filtrate ได้ Proximal tubule จึงต้องรับภาระในการดูดกลับสารมากขึ้น ซึ่งถ้าเป็นนานๆ ก็จะทำให้เกิด Renal failure ได้ ซึ่งผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตภายใน 3 ปี นับจากแรกเริ่มมีอาการ

ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท (Diabetic neuropathy)
หากหลอดเลือดเล็กๆ ที่มาเลี้ยงเส้นประสาทบริเวณปลายมือปลายเท้าเกิดพยาธิสภาพ ก็จะทำให้เส้นประสาทนั้นไม่สามารถนำความรู้สึกต่อไปได้ เมื่อผู้ป่วยมีแผล ผู้ป่วยก็จะไม่รู้ตัว และไม่ดูแลแผลดังกล่าว ประกอบกับเลือดผู้ป่วยมีน้ำตาลสูง จึงเป็นอาหารอย่างดีให้กับเหล่าเชื้อโรค และแล้วแผลก็จะเน่า และนำไปสู่ Amputation ในที่สุด

โรคหลอดเลือดหัวใจ (Coronary vascular disease)
โรคหลอดเลือดสมอง (Cerebrovascular disease)
โรคของหลอดเลือดส่วนปลาย (Peripheral vascular disease)
แผลเรื้อรังจากเบาหวาน (Diabetic ulcer)

การดูแลป้องกันโรคเบาหวาน
ควบคุมน้ำตาลในเลือดให้อยู่ในเกณฑ์ปกติและแก้ไขปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ การรักษาจำเป็นจะต้องทำงานร่วมกันระหว่างผู้ป่วย แพทย์ ผู้ให้คำแนะนำเรื่องโรคเบาหวาน โภชนาการและยา การรักษานี้จะช่วยให้เกิดความสมดุลทั้งในด้านโภชนาการ การออกกำลังกาย และการใช้ยารักษา
ควรเจาะระดับน้ำตาลในเลือดสม่ำเสมอ ให้ปรึกษาแพทย์ว่าควรเจาะช่วงใด และบ่อยแค่ไหนถึงจะดีที่สุด
ยาบางชนิดหรือยาสมุนไพรอาจมีผลต่อการควบคุมน้ำตาลในเลือด จะต้องตรวจสอบกับแพทย์และเภสัชกรก่อนเลือกผลิตภัณฑ์ยาเหล่านี้

การรักษาโรคเบาหวานในผู้สูงอายุมีเป้าหมาย คือ

1. ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดให้อยู่ในระดับที่เหมาะสมตลอดชีวิต คือประมาณ 140 มิลลิกรัม/เดซิลิตร ซึ่งเป็นระดับที่ผู้ป่วยมีความเสี่ยงน้อยต่อการเกิดภาวะน้ำตาลต่ำในเลือด

2. ป้องกันหรือชะลอโรคแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น (สมอง ใจ ไต ตา ชา แผล)

3. เพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย คือให้มีชีวิตอยู่ได้อย่างปกติสุขและมีคุณภาพ

ดังนั้นการรักษาโรคเบาหวานจะต้องอาศัยการควบคุมอาหาร การออกกำลังกาย และการใช้ยา ซึ่งทั้งนี้ต้องการกำลังใจของผู้สูงอายุและความร่วมมือจากญาติพี่น้องหรือผู้ดูแล การใช้ยารักษาจะเริ่มเมื่อผู้ป่วยสูงอายุไม่สามารถควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดให้บรรลุเป้าหมายด้วยการควบคุมอาหารและการออกกำลังกาย การใช้ยาจึงมีความสำคัญมากต่อชีวิตผู้ป่วยเบาหวานในปัจจุบันซึ่งมีวิถีชีวิตที่แตกต่างจากในอดีต โดยทั่วไปแพทย์จะให้ยาที่เหมาะสมคือออกฤทธิ์ไม่แรงและหมดฤทธิ์เร็ว เริ่มจากขนาดยาต่ำๆ ก่อน มีวิธีการใช้ยาที่ง่ายและเกิดผลข้างเคียงน้อยที่สุด อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่ใช้ยาจะต้องควบคุมอาหารและออกกำลังกายร่วมด้วยเสมอ ผู้จะต้องใช้ยาตลอดชีวิตเพื่อควบคุมระดับน้ำตาลและอาการของโรคเบาหวานตามเป้าหมายที่กำหนด ปัญหาจึงอยู่ที่ว่าจะทำอย่างไรผู้ป่วยสูงอายุจึงจะอยู่กับโรคเบาหวานและการใช้ยาอย่างมีความสุข

โรคทางพันธุกรรม

เรียบเรียงข้อมูลโดยกระปุกดอทคอม

          โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็น โรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้

          ทั้งนี้ โรคทางพันธุกรรม นี้ เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดย โรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)

          โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้เท่า ๆ กัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดที่รูปร่างโครโมโซม ประกอบด้วย

1.ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม

          เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ได้แก่

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome)

          เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก

          ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome)

          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ

กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)

          อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก

2. ความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม

          เป็นความผิดปกติที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แต่มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากับคนปกติ ประกอบด้วย

กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)

          เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)

กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)

          เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

          โครโมโซมเพศ ประกอบด้วย โครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผู้ชายเป็นแบบ XY โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซม สามารถเกิดได้ในทั้งหญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โดยลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการต่าง ๆ นี้ มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงตัวเดียว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่

ตาบอดสี (Color blindness)

          เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

          โรคฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมี โครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน

          ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

          โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น

          ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ไตวาย

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)

          เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)

          พบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ทำให้คารีโอไทป์เป็น 47,XXY หรือ 48,XXXY ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก ยิ่งถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น

กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple x syndrome)

          เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น XXX รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทำให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน

กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome)

          เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้

โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้แก่

ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia)

          เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมนั้นมีความบกพร่องของยีนที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย โดยผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียนี้ มักจะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป โดยอาการฟีนิลคีโตนูเรียนี้ จะพบในคนผิวขาวมากกว่า และในประเทศไทยพบไม่มาก

สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia)

          เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ ผลิตซ้ำมากเกินปกติ ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ ทั้งท่าเดิน การพูด ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยังปกติ
ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

โรคทาลัสซีเมีย ( Thalassemia )

          โรคทาลัสซีเมีย เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย เป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา

          ในประเทศไทยพบผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน แต่พบผู้เป็นพาหะถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ดังนั้นถ้าหากผู้เป็นพาหะมาแต่งงานกัน และพบยีนผิดปกติร่วมกัน ลูกก็อาจเป็น โรคทาลัสซีเมียได้ ทั้งนี้ โรคทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย

          ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อย ๆ ทำให้เป็นไข้หวัดได้บ่อย

          ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย คือ ให้ทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์ ให้มาก ๆ เพื่อนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง

โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)

          เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกหนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบาก และเยื่อเมือกหนาเหล่านั้นอาจทำให้ปอดติดเชื้อ หากมีแบคทีเรียเติบโตอยู่ ส่วนเยื่อเมือกหนาในลำไส้ จะทำให้ย่อยอาหารได้ลำบาก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่สามารถบรรเทาได้โดยการใช้ยาสลายเยื่อเมือก
โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell)

          เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ทำให้ฮีโมโกลบินมีรูปร่างผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว จึงไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปกติ ส่งผลให้เกิดอาการหลอดเลือดอุดตัน ผู้ป่วยจะอ่อนเพลียและไม่มีแรง

โรคคนเผือก (Albinos)

          ผู้ที่เป็น โรคคนเผือก คือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสีซีด หรือีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้

โรคดักแด้

          ผู้เป็น โรคดักแด้ จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง

โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)

          เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการต่อไปนี้คือ มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง, พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป, พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ, พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา, พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป, พบความผิดปกติของกระดูก และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

          ส่วน โรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

โรคลูคีเมีย (Leukemia)

          โรคลูคีเมีย หรือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ จึงเป็นไข้บ่อย ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี การติดเชื้อ เป็นต้น

          อาการของผู้ป่วย ลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงแก่ชีวิตได้

          การรักษา โรคลูคีเมีย ทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมีบำบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ

โรคเบาหวาน

          โรคเบาหวาน คือ ภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน ทั้งนี้โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง และเป็น โรคทางพันธุกรรม โดยหากพ่อแม่เป็นเบาหวาน ก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานได้และนอกจากพันธุกรรมแล้ว สิ่งแวดล้อม วิธีการดำเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วนทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน

          อาการทั่วไปของผู้ที่เป็น โรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อย ๆ และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ จึงทำให้อวัยวะต่าง ๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อัมพฤกษ์ อัมพาต, ต้อกระจก, เบาหวานขึ้นตา ฯลฯ

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

          โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากกจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น ดังนั้นการป้องกัน โรคทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมทั้งก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบได้ในช่วงก่อน
โรคจากการประกอบอาชีพ
ความเจ็บป่วยจากการประกอบอาชีพมักมีสาเหตุอยู่ในกลุ่มอุบัติภัยมลพิษของสภาพแวดล้อม และการติดเชื้อ การรักษาจึงไม่แตกต่างจากโรคอื่น ๆ แต่การป้องกันน่าทำได้ดีกว่า เพราะทราบล่วงหน้าได้ว่าจะเกิดความเสี่ยงต่อโรคอะไรบ้าง เนื่องจากทำซ้ำ ๆ เป็นประจำ
           ความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นแสดงถึงความบกพร่องของกฎหมายควบคุมความไม่เอาใจใส่ของเจ้าหน้าที่ผู้เกี่ยวข้อง การหลีกเลี่ยงหรือเองเปรียบของผู้ลงทุนหรือนายจ้าง ความประมาทของผู้ประกอบอาชีพ อย่างใดอย่างหนึ่งหรือหลายอย่างรวมกัน
         ตัวอย่างของโรคจากการประกอบอาชีพได้แก่
      งานก่อสร้าง : วัตถุตกใส่ศีรษะ ตะปูตำ
      โรงงานปั๊มโลหะ หลอมแก้ว : หมดสติจากความร้อน เพลียจากการเสียเกลือแร่ในเหงื่อมาก
      โรงงานทำตะปู โรงงานท่อผ้า : หูตึงชั่วคราว หูหนวกถาวร
      โรงงานชิ้นส่วนอิเล็กทรอนิกส์ : ตะกั่วเป็นพิษ
       เหมืองแร่ บดหิน : ทางเดินหายใจอักเสบ
       ล้างจาน : เชื้อราซอกเล็บมือ
       ช่างซ่อมเครื่องยนต์ : ผิวหนังอักเสบจากน้ำมันเครื่อง
สาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของอาการไข้คือ ป่วยด้วยโรคติดเชื้อเชื้อที่เป็นสาเหตุแบ่งออกเป็น 4 กลุ่มคือ

          โรคที่พบบ่อยจากเชื้อไวรัสได้แสดงไว้ในตารางหน้าโรคติดเชื้อไวรัสที่พบบ่อย
โรคจากริกเกตเซียนั้นพบไม่บ่อย เช่น โรคไทฟัส กล่าวได้ว่า ปัจจุบันยังมามียาฆ่าเชื้อไวรัสได้ จึงรักษาโดยเพียงให้ยา รักษาตามอาการ เช่น ไข้ ปวด แล้วรอให้โรคหายเอง นอกจากโรคหูดต่าง ๆ ซึ่งอาจรักษาโดยการผ่าตัด จี้ด้วยความร้อนจากไฟฟ้า จี้ด้วยความเย็นจัด จี้ด้วยสารเคมี หรือทายาบางอย่าง

ส่วนใหญ่แล้วโรคติดเชื้อแบคทีเรียจะมีอาการรุนแรงและอันตรายกว่าเชื้อไวรัสโรคติดเชื้อแบคทีเรีย ที่พบบ่อยแสดงไว้ในโรคติดเชื้อแบคทีเรียที่พบบ่อย
        มียาหลายชนิดสำหรับรักษาโรคติดเชื้อแบคทีเรีย แต่ไม่มียาครอบจักวาลที่ใช้ฆ่าแบคทีเรียได้ทุกชนิด การรักษาที่ถูกต้องจึงควรรู้ชนิดของเชื้อโรคก่อน เพื่อจะเลือกยาได้เหมาะสม
       การใช้ยาไม่ถูกกับเชื้อโรคหรือรับประทานยาไม่ถูกต้องตามวิธีรักษาอาจทำให้แบคทีเรียดื้อต่อยาได้

         เชื้อราส่วนใหญ่ที่ทำให้เกิดโรคในมนุษย์มักจะอยู่บนพื้นผิว เช่น ตามส่วนต่าง ๆ ของผิวหนังตั้งแต่ศีรษะ ผม จนถึงเท้าและเล็บ หรือตามเยื่อบุผิว เช่น ในปาก ลิ้น ในช่องคลอด ซึ่งไม่มีอันตรายแต่ทำให้เกิดอาการคัน หรือแสบน่ารำคาญ
              อย่างไรก็ตาม บางครั้งเชื้อราก็อาจทำให้เกิดโรครุนแรงได้ เชื้อราเข้าสมอง ปอด กล้ามเนื้อ แก้วตาดำ แต่พบน้อยมาก
             ปัจจุบันมียาฆ่าเชื้อราที่มีประสิทธิภาพหลายชนิด ทั้งโดยการทาหรือรับประทาน


เป็นสิ่งมีชีวิตจำพวกสัตว์ มีทั้งเซลล์เดียว (โพรโทซัว) และหลายเซลล์ (เมทาซัว) ใช้ยารักษาได้
                       4.1โพรโทซัว ได้แก่ ทริโคโมแนส (พยาธิช่องคลอด) ทำให้ช่องคลอดอักเสบ คัน อะมีบาทำให้เกิดโรคบิดอะมีบา (เดิมเรียกบิดชนิดมีตัว) พลาสโมเดียมหรือเชื้อมาลาเรียทำให้เกิดโรคไข้จับสั่น และไจอาร์เดีย ทำให้ท้องร่วง และเชื้ออื่น ๆ
                       4.2 เมทาซัว ได้แก่พยาธิต่าง ๆ ดังแสดงไว้ในตารางที่ 3 นอกจากนี้ยังมีหิดและเหา ซึ่งเป็นแมลงเล็ก ๆ ที่ทำให้เกิดโรคผิวหนังรักษาไม่ยากแต่ที่ไม่หายขาด เพราะไม่ได้รักษาทุกคนพร้อมกันและไม่ได้กำจัดไข่ที่หลงเหลืออยู่

              คนที่กินอาหารไม่เหมาะสมย่อยเกิดโรคหรือความผิดปกติขึ้นได้ ความไม่เหมาะสมอาจเป็นไปได้ทั้งกินน้อยไม่พอกับความต้องการของร่างกาย หรือกินมากเกินไป ทั้งนี้อาจเนื่องมา จาก
        1.ไม่มีความรู้ทางโภชนาการ ไม่รู้ว่าควรกินอะไร มากเท่าใด ไม่รู้วิธีเก็บหรือปรุงอาหารเพื่อรักษาคุณค่าในอาหาร
        2. ไม่มีจะกิน จากความยากจนหรือประสบภัยธรรมชาติ น้ำท่วม แห้งแล้ง
        3.เจ็บป่วยเรื้อรัง ผู้ป่วยมักเบื่ออาหาร แต่ขณะเดียวกันร่างกายก็ใช้พลังงานมากในการสู้กับเชื้อโรคและซ่อมแซมเนื้อเยื่อ จึงมักขาดอาหาร
        4.โรคจิต ภาวะซึมเศร้ามักเบื่ออาหาร อาหารกินไม่รู้จักอิ่ม (Bulimia)
ทำให้อ้วน โรคจิตไม่อยากอาหาร (Anorexia nervosa )
        5.โรคของต่อมไร้ต่อ ทำให้การเผาผลาญผิดปกติ เช่นโรคเบาหวาน คอพอกเป็นพิษ
        6.โรคของทางเดินอาหารโดยตรง
                6.1ความจุน้อยลง เช่น ผ่าตัดกระเพาะอาหารออกบางส่วน เนื่องจากโรคเนื่องอกหรือแผลในกระเพาะ ทำให้กินได้น้อยลง
                6.2 การดูดซึมสารอาหารผิดปกติ เช่น ผ่าตัดลำไส้ออกบางส่วน โรคท้องร่วงเรื้อรัง ขาดน้ำย่อยหรือเอนไซม์สำหรับอาหารบางอย่าง
        7.กินไม่พอกับความต้องการของร่างกาย เช่นนักกีฬาหรือกรรมกรที่ใช้แรงงานมาก หญิงตั้งครรภ์หรือให้นมบุตร ผู้ป่วยด้วยโรคต่างๆ
        8.สารที่ทำลายสารอาหาร เช่น แอลกอฮอล์ ใบชา ใบเมี่ยง ทำลายวิตามิน บี 1 ยาเม็ดคุมกำเนิดและยาป้องกันชัก ทำให้สารโฟเลตในเลือด ลดลงเป็นต้น
          ในบรรดาสารอาหารทั้งอาหาร 5 หมู่ ได้แก่ คาร์โบไฮเดรต โปรตีน ไขมัน วิตามิน แลเกลือแร่ ส่วนใหญ่โรคทางโภชนาการ จะเป็นโรคที่เกิดจากการขาดสารอาหารมากกว่าภาวะมีมากเกินไป และคนที่ขาดสารอาหารชนิดใดชนิดหนึ่ง จนปรากฏอาการผิดปกติ มักจะขาดสารอาหารอื่นร่วมด้วย เพียงแต่ยังไม่รุนแรงจนเกินอาการ ของการขาดสารอื่น ๆ โรคขาดสารอาหารที่พบบ่อยได้สรุปไว้ในตาราง         ภาวะมากเกินพอทางโภชนาการที่พบบ่อยคือโรคอ้วน เกิดจากการกินอาหารประเภทพลังงาน(คาร์โบไฮเดรต โปรตีน ไขมัน ) มากเกินความต้องการของร่างกาย อาหารส่วนเกินจะถูกสะสมไว้ในรูปของเซลล์ไขมัน โรคอ้วนจะเสี่ยงต่อการเป็นเบาหวาน ความดันเลือดสูง และกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดมากกว่าคนทั่วไป
           สารอาหารประเภทที่ไม่ให้พลังงานคือวิตามินและเกลือแร่ มักไม่มีปัญหาภาวะมากเกินในร่างกายจากการกินอาหารตามปกติประจำวัน เพราะร่างกายสะสมไว้ได้น้อยและขับถ่ายออกได้ดี ยกเว้นวิตามินประเภทละลายในไขมัน (วิตามินเอ ดี อี และ เค ) ที่ขับถ่ายได้ช้ากว่า ภาวะเป็นพิษมักพบในเด็กที่เอาวิตามินมากินเล่นเพราะคิดว่าเป็นขนม อาจรุนแรงถึงเสียชีวิต จึงควรเก็บให้พ้นมือเด็กเสมอ
         นอกจากสารอาหารขาดหรือเกินแล้ว ต้องไม่ลืมว่าอาหารและขนมยังนำความเจ็บป่วยมาได้โดย
         1.ปนเปื้อนจุลินทรีย์ เช่น ไทฟอยด์ อหิวาตกโรค ทำให้ท้องร่วง หรือเชื้อโบทูลินัมในอาหารกระป๋อง (กระป๋องจะบวม มีแก๊สอยู่ภายใน ) ทำให้เป็นอัมพาต เป็นต้น
         2.มีสารพิษ
               2.1 จากการป่นเปื้อน เช่น พบตะกั่วจากไอเสียรถยนต์ในอาหารและน้ำที่วางขายอยู่ริมถนนได้หากไม่มีการปิดฝาให้มิดชิด ดื่มบ่อย ๆ จะเกิดการสะสมในร่างกาย ถึงระบบอันตรายได้ สารฆ่าแมลงที่ตกค้างในผัก ผลไม้ เป็นต้น
            2.2 จากธรรมชาติ เช่น ไข่แมงดาทะเล และหอยในบางฤดูจะเป็นพิษ ปลาปักเป้า มันสำปะหลังดิบ มีสารทำให้คนตายได้ สารก่อมะเร็งจากเชื้อราในธัญพืช (ข้าว ถั่วต่าง ๆ ) ที่เก็บไว้นานเกินไป หรือเก็บไม่ถูกต้อง สารก่อมะเร็งในอาหารประเภทเนื้อหมัก
            2.3 วัตถุผสมอาหาร เช่น สารแต่งสีและกลิ่น สารกันบูด หากไม่ได้มาตรฐานหรือใส่มากเกินกำหนดก็เป็นอันตรายได้
       3.แพ้อาหาร เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายแต่ละคนจะไม่เหมือนกัน อาหารที่มีโอกาสทำให้เกิดอาการแพ้บ่อยคือ อาหารทะเล อาหารหมักดอง

โรคจากการทำงาน

งานเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตประจำวันของประชากรเวลากว่า 1 ใน 3 ใช้ไปกับการทำงาน การจัดสภาพในที่ทำงานให้เหมาะสมปราศจากโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคต่อผู้ทำงานจึงมีความสำคัญ
ความหมายของโรคจากการทำงาน
โรคจากการทำงาน หมายความถึงโรคและการบาดเจ็บจากการทำงาน โดยแบ่งตามสาเหตุหรือลักษณะการเกิดโรค เป็น 2 ประเภทคือ
1. โรคจากอาชีพ (Occupational Diseases) หมายถึงโรคหรือความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นกับคนทำงานโดยมีสาเหตุจากการสัมผัสสิ่งคุกคามสุขภาพในที่ทำงาน ซึ่งอาการเจ็บป่วยเกิดขึ้นกับผู้ปฏิบัติงานในขณะทำงานหรือหลังจากทำงานเป็นเวลานาน และโรคบางอย่างอาจเกิดภายหลังหยุดการทำงานหรือลาออกจากงานนั้นๆแล้ว ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของสิ่งคุกคามสุขภาพ ปริมาณสารที่ได้รับ และโอกาสหรือวิธีการที่ได้รับ ตัวอย่างของโรคที่สำคัญ เช่น โรคพิษตะกั่ว โรคซิลิโคสิส (โรคปอดจากฝุ่นหิน) โรคพิษสารทำละลายต่าง ๆ (Organic solvent toxicity) เป็นต้น ซึ่งสามารถพิสูจน์ได้ในเชิงสาเหตุและผลกระทบ(Cause-effect หรือ dose-response relationship)
2. โรคเนื่องจากงาน (Work-related diseases) หมายถึงโรคหรือความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นกับคนทำงาน โดยมีสาเหตุจากปัจจัยหลายอย่างประกอบกันและการทำงานเป็นปัจจัยหนึ่งของการเกิดโรค ทั้งนี้ปัจจัยต่าง ๆ ที่มีส่วนทำให้เกิดโรค อาจได้แก่ พันธุกรรม พฤติกรรมสุขภาพของคนทำงาน ท่าทางการทำงาน ลักษณะหรือระบบงานที่ไม่เหมาะสม ตัวอย่างเช่น โรคปวดหลังจากการทำงาน โรคความดันโลหิตสูง เป็นต้น
โดยสรุป การเกิดโรคจากการทำงาน ถ้ามีปัจจัยจากภายนอกมาทำให้เกิดโรค ก็ถือเป็นโรคจากอาชีพ เช่น โรคพิษตะกั่ว (ตะกั่วไม้ใช่สารองค์ประกอบของร่างกาย) โรคซิลิโคสิส (ฝุ่นหินเป็นสารแปลกปลอมในปอด) เป็นต้น แต่ถ้ามีสาเหตุจากปัจจัยส่วนตัวร่วมกับสภาพและสิ่งแวดล้อมการทำงานทำให้อาการของโรคมากขึ้น หรือเกิดความผิดปกติชัดเจนยิ่งขึ้น ก็ถือเป็นกลุ่มโรคเนื่องจากงาน เช่น โรคปวดหลัง ซึ่งคนที่มีอริยาบถไม่ถูกต้องมีแนวโน้มปวดหลังได้ง่าย เมื่อต้องมาทำงานรีบเร่งหรือยกย้ายของหนัก ๆ ก็ยิ่งทำให้ปวดหลังง่ายขึ้นหรือทำให้อาการปวดหลังกำเริบมากขึ้น เป็นต้น
ปัจจัยหลักในการก่อให้เกิดโรคจากการทำงานมีอยู่ 3 ปัจจัยคือ              1. สภาพของผู้ทำงาน (workers) เด็กและผู้สูงอายุหรือสตรีมีครรภ์มีโอกาสเกิดโรคจากการทำงานได้มากขึ้น ลักษณะรูปร่างของคนงานที่ไม่เหมาะสมกับสภาพการทำงานสามารถก่อให้เกิดโรคกล้ามเนื้อและกระดูก กรรมพันธุ์มีผลต่อการเกิดโรคบางชนิดได้ เช่น ผู้ป่วยที่เป็น seroderma pigmentosum ซึ่งมีความบกพร่องในการซ่อมแซม DNA ทำให้มีโอกาสเกิดมะเร็งผิวหนังจากการสัมผัสถูกแสงแดดได้ง่ายกว่าบุคคลทั่วไป พฤติกรรมของผู้ทำงานมีส่วนสำคัญอย่างมากต่อการเกิดโรคจากการทำงาน เช่น การดื่มสุรา การสูบบุหรี่จะทำให้ผู้ทำงานมีโอกาสเกิดโรคตับ หรือโรคปอดจากการทำงานได้มากขึ้น ประสบการณ์ทำงานของผู้ทำงานมีผลต่อการเกิดอุบัติเหตุในการทำงาน โดยผู้ที่มีประสบการณ์น้อยมีโอกาสเกิดอุบัติเหตุได้ค่อนข้างมาก นอกจากนี้ ประสบการณ์การทำงานที่น้อยยังอาจส่งผลให้ขาดการระมัดระวังในการทำงานที่ต้องสัมผัสกับสิ่งคุกคามต่อสุขภาพต่างๆ ในที่ทำงานอีกด้วย
              2.สภาพงาน (work conditions) ได้แก่ ระบบการทำงาน หน้าที่ความรับผิดชอบ การทำงานเป็นกะ ค่าจ้าง สวัสดิการ และความสัมพันธ์ ระหว่างนายจ้างกับลูกจ้างมีผลเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคจากการทำงาน เช่น ระบบการทำงานที่มุ่งเน้นที่จำนวนผลผลิตจะกระตุ้นให้คนงานประมาทขาดความระมัดระวังในการป้องกันอันตราย การทำงานเป็นกะโดยมีการเปลี่ยนกะอยู่เป็นประจำทำให้คนงานมีปัญหาโรคกระเพาะอาหาร โรคหัวใจและปัญหาทางด้านจิตใจและสังคม ความสัมพันธ์ระหว่างบุคลากรในที่ทำงานมีผลต่อจิตใจ และผลผลิตในการทำงาน

สิ่งแวดล้อมในการทำงาน (working environments)1. สิ่งแวดล้อมด้านภายภาพ (physical environments) ได้แก่ แสงที่จ้าเกินไปหรือมืดเกินไปมีผลต่อสายตาและสภาพความเครียด เสียงที่ดังเกินไป (noise) ส่งผลให้เกิดภาวะหูเสื่อม อุณหภูมิร้อนหรือหนาวเกินไปทำให้สมดุลย์ของร่างกายเสียไป แรงสั่นสะเทือน2. สิ่งแวดล้อมด้านชีวภาพ (biological environments) ได้แก่ สิ่งมีชีวิตเล็กๆ ในที่ทำงาน ได้แก่ เชื้อโรคชนิดต่างๆ ในสถานพยาบาล สัตว์นำโรคหรือสัตว์มีพิษต่างๆ ที่พบในภาคเกษตรกรรม และเชื้อโรคและสัตว์ทดลองในห้องทดลองวิจัย3. สิ่งแวดล้อมด้านเคมี (chemical environments) ได้แก่ สารเคมี โลหะหนัก ในรูปฝุ่น ควัน หมอก ละออง ซึ่งสามารถเข้าสู่ร่างกายทั้งทางการหายใจ การกิน หรือผิวหนัง สามารถทำให้เกิดผลกระทบต่อสุขภาพผู้ทำงานได้ทุกระบบทั้งเฉียบพลัน เรื้อรังและอาจก่อให้เกิดมะเร็ง4. สิ่งแวดล้อมทางด้านจิตใจ (psychological environments) ได้แก่ สภาพความเครียดในการทำงาน (occu-pational stress) ความเหนื่อยล้าจากการทำงาน (burnout) ซึ่งสามารถส่งผลให้เกิดโรคทางกายได้ (psychosomatic disorders)5. สิ่งแวดล้อมด้านการยศาสตร์ (ergonomics) การยศาสตร์เป็นวิชาที่เกี่ยวกับการนำเอาศาสตร์ต่างๆ มาปรับใช้กับการจัดสถานที่ทำงานให้เหมาะสมกับผู้ทำงาน การที่ลักษณะที่ทำงานเข้ากันไม่ได้กับตัวผู้ทำงานจะก่อให้เกิดอุบัติเหตุและโรคจากการทำงานได้ เช่น การที่คนงานต้องก้มๆ เงยๆ ทำงานอยู่ตลอดวันทำให้คนงานมีโอกาสเกิดอาการปวดหลังขึ้นได้

                        โรคที่เกิดจากการทำงานส่วนมากไม่สามารถรักษาได้หรือมีความพิการหลงเหลืออยู่หลังการรักษา ดังนั้นหนทางที่ดีที่สุดในการจัดการกับโรคจากการทำงาน คือ การป้องกันโรค

การค้นหาวินิจฉัยผู้ป่วยที่เป็นโรค ให้การรักษา และฟื้นฟูสภาพให้กลับเป็นปกติ หลักสำคัญที่จะทำการรักษาและฟื้นฟูได้คงต้องมีการวินิจฉัยที่ถูกต้องนำมาก่อน หลักการวินิจฉัยโรคจากการทำงานประกอบด้วย
การวินิจฉัยโรค โดยอาศัยหลักการทางการแพทย์ทั่วไปในการวินิจฉัยว่าผู้ทำงานเจ็บป่วยเป็นโรคใด
การซักประวัติการทำงานโดยละเอียด มิใช่เพียงคำถามว่าประกอบอาชีพอะไรเท่านั้น การซักประวัติการทำงานควรประ กอบด้วย
ประวัติการเจ็บป่วยทั่วไป
           ประวัติปัจจุบัน ซักถามถึงช่วงเวลาที่มีอาการ หากมีอาการช่วงวันทำงานและอาการดีขึ้นในช่วงวันหยุด อาจส่อเค้าว่ามีความสัมพันธ์กับการทำงาน มีเพื่อนร่วมงานมีอาการเช่นเดียวกันหรือไม่
           ประวัติอดีต งานในอดีตมีการสัมผัสกับสิ่งคุกคามต่อสุขภาพใดบ้าง
           ประวัติการทำงาน สอบถามงานที่ทำตั้งแต่ในอดีตจนถึงปัจจุบัน โดยลงรายละเอียดถึงสภาพงานและสภาพแวดล้อมในการทำงาน ตลอดจนสิ่งคุกคามต่อสุขภาพในการทำงานต่างๆ มีการจัดอุปกรณ์ป้องกันส่วนบุคคลหรือวิธีการควบคุมสิ่งคุกคามต่อสุขภาพในที่ทำงานอย่างไรบ้าง การตรวจสุขภาพก่อนเข้าทำงานและระหว่างการทำงานมีหรือไม่ ผลเป็นอย่างไร มีการตรวจวัดสิ่งคุกคามต่อสุขภาพในที่ทำงานหรือไม่อย่างไร หยุดงานเนื่องจากการเจ็บป่วยมากน้อยเพียงใด มีการเบิกจ่ายจากกองทุนเงินทดแทนบ่อยแค่ไหน และมีการทำงานพิเศษที่อื่นหรือไม่ เนื่องจากการเจ็บป่วยอาจจะเกิดจากงานพิเศษก็ได้
           ข้อมูลอนามัยสิ่งแวดล้อม โรคจากการทำงานบางครั้งมีอาการคล้ายกับโรคที่เกิดจากสิ่งแวดล้อม ดังนั้นการซักถามถึงสภาพแวดล้อมที่บ้านจึงมีความจำเป็น เช่น มีโรงงานบริเวณที่พักหรือไม่มีแหล่งเก็บหรือทิ้งของสารเคมีมีพิษบริเวณใกล้เคียงบ้านหรือไม่ อาชีพของคู่ครองก็มีส่วนที่ทำให้เกิดโรคได้ มลพิษบริเวณบ้านมีมากน้อยอย่างไร งานอดิเรกที่ทำเป็นประจำ เช่น การยิงปืนเป็นงานอดิเรกอาจทำให้เกิดหูเสื่อมจากเสียงดังได้ สารเคมีและสารฆ่าแมลงที่ใช้ภายในบ้าน
             - การทบทวนพิษวิทยาของสิ่งคุกคามต่อสุขภาพที่พบในที่ทำงานของผู้ป่วย เนื่องจากมีสารเคมีกว่า 70,000 ชนิดใช้ในโลก จึงสมควรทราบถึงแหล่งข้อมูลด้านพิษวิทยาเกี่ยวกับสารเคมีต่างๆ โดยเบื้องต้นอาจเริ่มจากฉลากที่ปิดมากับภาชนะบรรจุสารเคมี (material safety data sheet-MSDS) ซึ่งตามกฎหมายระบุให้ผู้ผลิตและนำเข้าสารเคมีต่างๆ ต้องมีฉลากดังกล่าวบ่งบอกถึงชื่อสารเคมี ผลต่อสุขภาพ การปฐมพยาบาลเบื้องต้น
            - การพิจารณาความสัมพันธ์ระหว่างขนาดของสิ่งคุกคามต่อสุขภาพกับอาการที่เกิดขึ้น (dose - response rela-tionship) โดยปกติอาการทางพิษวิทยาเป็นเพิ่มมากขึ้นตามปริมาณการรับสัมผัสสารที่เพิ่มขึ้น
            - การพิจารณาถึงสาเหตุอื่นที่ทำให้เกิดโรคนอกเหนือจากการทำงาน แพทย์ควรจะต้องพิจารณาถึงสาเหตุอื่นๆ นอกเหนือจากสิ่งคุกคามต่อสุขภาพในที่ทำงานที่อาจเป็นสาเหตุการเกิดโรคที่แท้จริง
            - การรวบรวมข้อมูลต่างๆ ข้างต้น เพื่อสรุปผลว่าผู้ป่วยเป็นโรคจากการทำงานหรือไม่ โดยสรุปจากการที่เจ็บป่วยเป็นโรคจริง และมีหลักฐานยืนยันชัดเจนว่าการทำงานมีผลให้เกิดโรคดังกล่าว
หลังจากที่มีการวินิจฉัยโรคจากการทำงานได้แล้ว การรักษาพยาบาลเป็นการให้การรักษาตามชนิดของโรค หากหลังการรักษาพยาบาลแล้วผู้ป่วยยังมีสมรรถภาพร่างกายไม่ปกติ ต้องมีการส่งผู้ป่วยเข้ารับการฟื้นฟูสภาพร่างกาย (physical rehabilitation) และหากมีความจำเป็นอาจต้องส่งผู้ป่วยเข้าทำการฟื้นฟูฝึกอาชีพ (vocational rehabilitation) ร่วมด้วย หลังจากการฟื้นฟูสภาพเสร็จสิ้นก่อนให้ผู้ป่วยกลับเข้าทำงานต้องมีการพิจารณาความเหมาะสมของผู้ป่วยกับงาน (fitness for work) โดยอาศัยหลักการเดียวกับการพิจารณาความเหมาะสมก่อนบรรจุเข้าทำงานใหม่ข้างต้น
            โดยสรุปโรคจากการทำงานมีวิธีการต่างๆ ที่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นได้ ซึ่งควรยึดถือเป็นหลักการอันดับแรกและควรให้ความสำคัญมากกว่าการรักษาหรือฟื้นฟูสภาพ

โรคจากการทำงานมีอยู่หลายโรค ทั้งนี้มีการจัดแบ่งโรคจากการทำงาน 2 แบบ ด้วยกัน กล่าวคือ
แบบที่ 1: โรคจากการทำงานตามกองทุนเงินทดแทน
แบบที่ 2: โรคจากการทำงานตามประวัติที่มีเกิดขึ้น

เพื่อให้นายจ้างได้จ่ายเงินทดแทน แก่ผู้ที่เกิดโรคจากการทำงาน รัฐจึงได้ประกาศกฎหมายแรงงาน เพื่อกำหนดรายชื่อโรคจากการทำงาน และโรคที่เกี่ยวเนื่องจากการทำงาน 32 โรค โดยรายชื่อโรคจากการทำงานทั้ง 32 โรค ได้แก่
1. โรคจากตะกั่วหรือสารประกอบของตะกั่ว
2. โรคจากแมงกานีสหรือสารประกอบของแมงกานีส
3. โรคจากสารหนูหรือสารประกอบของสารหนู
4. โรคจากเบอริลเลี่ยมหรือสารประกอบของเบอริลเลี่ยม
5. โรคจากปรอทหรือสารประกอบของปรอท
6. โรคจากโครเมี่ยมหรือสารประกอบของโครเมี่ยม
7. โรคจากนิเกิ้ลหรือสารประกอบของนิเกิ้ล
8. โรคจากสังกะสีหรือสารประกอบของสังกะสี
9. โรคจากแคดเมี่ยมหรือสารประกอบของแคดเมี่ยม
10. โรคจากฟอสฟอรัสหรือสารประกอบของฟอสฟอรัส
11. โรคจากคาร์บอนไดซัลไฟด์
12. โรคจากไฮโดรเจนซัลไฟด์
13. โรคจากซัลเฟอร์ไดอ๊อกไซด์หรือกรดซัลฟูริค
14. โรคจากไนโตรเจนอ๊อกไซด์หรือกรดไนตริค
15. โรคจากแอมโมเนีย
16. โรคจากคลอรีนหรือสารประกอบของคลอรีน
17. โรคจากคาร์บอนมอนอกไซด์
18. โรคจากเบนซินหรือสารประกอบของเบนซิน
19. โรคจากฮาโลเจนซึ่งเป็นอนุพันธ์ของไฮโดรเจนกลุ่มน้ำมัน
20. โรคจากสารกำจัดศัตรูพืช
21. โรคจากสารเคมีอื่นหรือสารประกอบสารเคมีอื่น
22. โรคจากเสียง
23. โรคจากความร้อน
24. โรคจากความเย็น
25. โรคจากความสั่นสะเทือน
26. โรคจากความกดดันอากาศ
27. โรคจากรังสีไม่แตกตัว
28. โรคจากรังสีแตกตัว
29. โรคจากแสงหรือคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าอื่นๆ
30. โรคจากฝุ่น
31. โรคติดเชื้อจากการทำงาน
32. โรคอื่นๆ ซึ่งเกิดขึ้นตามลักษณะหรือสภาพของงานหรือเนื่องจากการทำงาน
ซึ่งชนิดของโรคจากการทำงานมีอยู่มากมาย อาจแบ่งตามสาเหตุของสิ่งที่ทำให้เกิดโรค ได้ดังนี้
1. โรคจากการทำงานที่มีสาเหตุจากสิ่งแวดล้อมทางกายภาพ
1.1. โรคจากการทำงานที่มีสาเหตุจากความร้อน
1.2. โรคจากการทำงานที่มีสาเหตุจากความเย็น
1.3. โรคจากการทำงานที่มีสาเหตุจากเสียงดัง
1.4. โรคจากการทำงานที่มีสาเหตุจากแสงหรือรังสีที่ไม่แตกตัว
1.5. โรคจากการทำงานที่มีสาเหตุจากรังสีที่แตกตัว
1.6. โรคจากการทำงานที่มีสาเหตุจากความสั่นสะเทือน
1.7. โรคจากการทำงานที่มีสาเหตุจากความกดดันบรรยากาศ
2. โรคจากการทำงานที่มีสาเหตุจากสิ่งแวดล้อมทางชีวภาพ
2.1. โรคติดเชื้อจากการทำงานที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรีย
2.1.1. โรคบาดทะยัก
2.1.2. วัณโรค
2.1.3. โรคเลปโตสไปโรซิส
2.1.4. โรคแอนแทรกซ์
2.1.5. โรคบรูเซลโลซิส
2.1.6. โรคติดเชื้อจากการทำงานที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียอื่นๆ
2.2. โรคติดเชื้อจากการทำงานที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัส
2.2.1. โรคเอดส์
2.2.2. โรคตับอักเสบจากเชื้อไวรัส
2.2.3. โรคพิษสุนัขบ้า
2.2.4. โรคติดเชื้อจากการทำงานที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัสอื่นๆ
2.3. โรคติดเชื้อจากการทำงานที่เกิดจากการติดเชื้อจุลชีพอื่นๆ
2.3.1. โรคติดเชื้อจากการทำงานที่เกิดจากการติดเชื้อคลาเมียเดียและริคเคทเซีย
2.3.2. โรคติดเชื้อจากการทำงานที่เกิดจากการติดเชื้อรา
2.3.3. โรคติดเชื้อจากการทำงานที่เกิดจากการติดเชื้อปรสิต
3. โรคจากการทำงานที่มีสาเหตุจากสารโลหะ
3.1. โรคจากการแพ้พิษตะกั่ว
3.2. โรคจากการแพ้พิษแมงกานีส
3.3. โรคจากการแพ้พิษสารหนู
3.4. โรคจากการแพ้พิษโครเมียม
3.5. โรคจากการแพ้พิษแคดเมียม
3.6. โรคจากการแพ้พิษสังกะสี
3.7. โรคจากการแพ้พิษฟอสฟอรัส
3.8. โรคจากการแพ้พิษนิกเกิล
3.9. โรคจากการแพ้พิษเบริลเลียม
3.10. โรคจากการแพ้พิษโลหะอื่นๆ

4. โรคจากการทำงานที่มีสาเหตุจากสารตัวทำละลาย หรือก๊าซ
4.1. โรคที่เกิดจากพิษตัวทำละลายกลุ่มไฮโดรคาร์บอน
4.1.1. โรคที่เกิดจากพิษตัวทำละลายอะลิฟาติก ไฮโดรคาร์บอน
4.1.2. โรคที่เกิดจากพิษตัวทำละลายอะลิไซคลิก ไฮโดรคาร์บอน
4.1.3. โรคที่เกิดจากพิษตัวทำละลายอะโรมาติก ไฮโดรคาร์บอน
4.1.4. โรคที่เกิดจากพิษตัวทำละลายฮาโลจีเนทเต็ด ไฮโดรคาร์บอน
4.2. โรคที่เกิดจากพิษตัวทำละลายอื่นๆ
4.2.1. โรคที่เกิดจากพิษแอลกอฮอล์
4.2.2. โรคที่เกิดจากพิษอีเทอร์
4.2.3. โรคที่เกิดจากพิษคีโตน
4.2.4. โรคที่เกิดจากพิษไกลคอลและอนุพันธ์ของไกลคอล
4.2.5. โรคที่เกิดจากพิษเอสเตอร์และอัลดีไฮด์
4.3. โรคที่เกิดจากก๊าซกลุ่มที่ทำให้หมดสติ
4.3.1. โรคที่เกิดจากก๊าซพิษที่ทำให้หมดสติโดยการขาดออกซิเจน
4.3.2. โรคที่เกิดจากก๊าซพิษที่ทำให้หมดสติโดยปฏิกิริยาทางเคมี
4.4. โรคที่เกิดจากก๊าซกลุ่มที่ทำให้เกิดการระคายเคือง
4.4.1. โรคจากก๊าซพิษซัลเฟอร์ไดออกไซด์
4.4.2. โรคจากก๊าซพิษแอมโมเนีย
4.4.3. โรคจากก๊าซพิษออกไซด์ของไนโตรเจน
4.4.4. โรคจากก๊าซพิษคลอรีนและก๊าซพิษอื่นๆ                5. โรคผิวหนังจากการทำงาน
5.1. โรคผิวหนังอักเสบระคายเคืองจากการสัมผัสสารเคมี
5.2. โรคผิวหนังอักเสบจากสารก่อภูมิแพ้
5.3. โรคผิวหนังอื่นๆ จากการทำงาน

สมัครสมาชิก: บทความ (Atom)